Хемофилия

Хемофилията не е една болест, а по-скоро група наследствени заболявания, свързани с прекомерно кървене и намалено кръвосъсирване. Терминът обикновено се отнася до 2 специфични състояния, познати като хемофилия А и хемофилия В. Те се отличават по специфичния ген, който е засегнат. Около 80% от болните от хемофилия страдат от хемофилия А. Хемофилията се унаследява по рецесивен път в Х-хромозомата и затова се среща най-вече при мъжете. Обикновено жените са само преносители на болестта като техните деца от мъжки пол имат 50% шанс за проява на болестта.

Хемофилията се нарича още „Кралската болест", тъй като английската кралица Виктория е била неин преносител. Дъщерите й били омъжени за крале по целия свят и така болестта се разпространила из кралските дворове в много държави.

При тежките форми на хемофилия кървенето започва в ранна детска възраст и може да настъпи спонтанно. При пациенти с по-лека форма  на болестта кървенето се наблюдава само при нараняване или травма. При жените с хемофилия са възможни огромни вариации в проявата на болестта.

Кървенето при хемофилия може да се наблюдава във всички части на тялото. Често срещано е кървенето в ставите, мускулите и храносмилателния тракт. Кървенето в ставите се нарича хемартроза. То се среща най-често в ставите на колената и глезените. Кървенето в мускулите може да доведе до образуването на хематоми. Често срещано е кървенето от устата или носа, както и кървене след зъболекарска намеса. Кървенето на храносмилателната система се проявява чрез наличието на кръв в изпражненията, а на отделителната - чрез кръв в урината (хематурия).

Лечението на хемофилията е свързано с подменяне на кръвосъсирващите фактори. Това се осъществява чрез венозни вливания на съсирващи фактори от донор или такива получени в лабораторни условия. При лека форма на хемофилия А е възможен приемът на лекарството десмопресин, което стимулира образуването на съсирващи фактори в кръвта. То се приема интравенозно или под формата на спрей за нос. Навременното и адекватно лечение може значително да намали риска от животозастрашаващо кървене и тежко увреждане на ставите в дългосрочен план. Продължават изследванията на хемофилията и опитите за създаване на лекарство, което напълно да лекува това генетично заболяване.