Какво представлява атаксия?

Думата атаксия описва група от неврологични разстройства, свързани основно с лош мускулен контрол, който причинява тромави движения. Атаксията може да повлияе на ходенето и равновесието, при нея много често липсва координация на движенията на ръцете, на говора и преглъщането, както и на местенето на очите.

Атаксията обикновено е резултат от увреждане на част от мозъка, наречена малък мозък, който контролира мускулната координация. Много състояния могат да я причинят, дори приемът на някои лекарства.

Симптоми на атаксия

Симптомите на атаксия могат да се развият с течение на времето или да започнат внезапно. Сред тях са:

• Лоша координация и баланс

• Нестабилно ходене или с широко разтворени крака

• Проблеми с фините двигателни задачи като хранене, писане или закопчаване на риза

• Промени в речта

• Неконтролируеми движения на очите напред-назад

• Проблеми с преглъщането

Причини за атаксия

Вече споменахме, че атаксията се причинява от увреждане на малкия мозък, който се намира в основата на мозъка и е свързан с мозъчния ствол. Малкият мозък помага за контрола на равновесието, движенията на очите, преглъщането и говора.

Има три основни групи причини за атаксия: придобити, дегенеративни и наследствени.

Придобити причини

• Алкохол. Дългосрочната прекомерна употреба на алкохол може да причини персистираща атаксия. Може да се наблюдава подобрение при пълно спиране на алкохола.

• Лекарства. Атаксията може да бъде причинена от успокоителни като фенобарбитал и бензодиазепини, както и от лекарства против гърчове, особено фенитоин. Някои видове химиотерапия също могат да я предизвикат.

• Токсини. Отравяне с тежки метали, като олово или живак, както и отравяне с разтворители, като разредител за боя, също могат да са причина за възникване.

• Определени витамини в твърде малко или твърде голямо количество. Може да се появи и поради недостатъчен прием на витамин Е, витамин B12 или витамин B1(тиамин), както и поради твърде малко или твърде голямо количество витамин B6. 

• Заболявания на щитовидната жлеза - хипотиреоидизъм и хипопаратиреоидизъм.

• Инсулт. Внезапна атаксия се появява при инсулт. Това може да се дължи на запушване на кръвоносен съд или на кървене в мозъка.

• Множествена склероза

• Автоимунни състояния. Те могат да включват заболяване, което причинява натрупване на възпалителни клетки в части от тялото, известно като саркоидоза. Или може дори да е състояние, предизвикано от имунна реакция към консумация на глутен, известно като цьолиакия. 

• Инфекции. Рядко атаксията може да е симптом на варицела в детска възраст и други вирусни инфекции като ХИВ и Лаймска болест. Тя може да се появи в етапите на оздравяване на инфекцията и да продължи дни или седмици.

• COVID-19

• Паранеопластични синдроми. Това са редки дегенеративни състояния, предизвикани от имунна реакция на системата към раков тумор, известен като неоплазма. Паранеопластичните синдроми най-често възникват от рак на белия дроб, яйчниците или гърдата, или лимфом. Атаксия може да се появи месеци или години преди диагностицирането на рака.

• Промени в мозъка. Заразена област в мозъка, известна като абсцес, може да причини атаксия. Образувание в мозъка, като например раков или нераков тумор, може да увреди малкия мозък.

• Травма на главата. Увреждането на мозъка може да причини атаксия.

• Церебрална парализа. Това е общ термин за група състояния, причинени от увреждане на мозъка на детето. Увреждането може да се случи преди, по време или скоро след раждането. То засяга способността на детето да координира движенията на тялото.

Дегенеративни причини

• Множествена системна атрофия. Това рядко състояние засяга движенията и функциите, като например кръвното налягане. Може да причини атаксия и други симптоми, включително липса на контрол над пикочния мехур, сънливост и припадъци.

Наследствени причини

Някои видове атаксия и някои неврологични заболявания, които причиняват атаксия, се предават по наследство. 

Хората с генетична атаксия може да са наследили доминантен ген от единия родител, известен като автозомно-доминантен модел на наследяване. Или може да са наследили рецесивен ген и от двамата родители, известен като автозомно-рецесивен модел на наследяване. При рецесивно състояние родителите не са засегнати, но братята и сестрите могат да бъдат засегнати. Различните генни промени причиняват различни видове атаксия. Повечето видове се влошават с времето. Всеки тип причинява лоша координация, но има и други специфични симптоми.

Видове атаксия

Атаксия на Фридрих

Атаксията на Фридрих е най-често срещаният вид наследствена атаксия. Смята се, че засяга поне 1 на всеки 50 000 души. Симптомите обикновено се развиват за първи път преди 25-годишна възраст, въпреки че могат да се появят и при много по-възрастни хора. Могат да включват:

• проблеми с равновесието и координацията, често причиняващи клатушкане, тромавост и падания

• все по-незабележима, бавна и неясна реч (дизартрия)

• нарастваща слабост в краката – много хора намират ходенето за трудно и се налага да използват инвалидна количка след около 10 до 20 години

• затруднено преглъщане (дисфагия)

• анормално изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза)

• пълна или частична загуба на зрение и загуба на слуха

• диабет

• удебеляване на сърдечните мускули, което може да причини болка в гърдите, задух и неравномерен сърдечен ритъм

• загуба на чувствителност в ръцете и краката (периферна невропатия)

Тези симптоми обикновено прогресират постепенно в продължение на много години. Хората с това състояние са склонни да имат по-кратка продължителност на живота от нормалното. Много от тях живеят до 30-те си години, а някои могат да доживеят и до 60-те или повече.

Атаксия-телангиектазия

Това е по-рядък вид наследствена атаксия. Симптомите обикновено започват в ранна детска възраст, въпреки че понякога е възможно да се развият по-късно. Могат да включват:

• затруднено ходене – повечето деца трябва да използват инвалидна количка до 10-годишна възраст

• все по-незабележима, бавна и неясна реч

• затруднено преглъщане

• малки паякообразни струпвания от червени кръвоносни съдове в ъгълчетата на очите и по бузите (телангиектазии)

• много бавни движения на очите, което може да означава, че човекът трябва да движи главата си много, за да компенсира това

• отслабена имунна система – с чести инфекции на синусите, белите дробове и дихателните пътища 

• повишен риск от рак, особено от левкемия или лимфом 

Този вид е силно прогресивна атаксия - симптомите са склонни да се влошават доста бързо. Хората с това състояние обикновено живеят средно до 19-25-годишна възраст, въпреки че някои могат да доживеят до 50-те си години.

Спиноцеребеларна атаксия

Спиноцеребеларните атаксии са група наследствени атаксии, които често не започват до зряла възраст, засягайки хора от 25 до 80-годишна възраст. Рядко стартират в детството.

Симптомите могат да включват:

• проблеми с равновесието и координацията – много хора намират ходенето за трудно и след няколко години се налага да използват инвалидна количка

• все по-незабележима, бавна и неясна реч 

• затруднено преглъщане

• мускулна скованост и крампи

• загуба на чувствителност в ръцете и краката 

• загуба на памет и трудности с говоренето

• бавно движение на очите, което означава, че хората трябва да движат главата си, за да компенсират

• намален контрол на пикочния мехур (неотложност на уриниране или инконтиненция )

Епизодична атаксия

Епизодичната атаксия е рядка и наследствена. При нея човек изпитва епизоди на атаксия, но през останалото време няма или има само леки симптоми.

По време на епизод, може да се изпита:

• проблеми с баланса и координацията

• неясна, бавна и затруднена реч 

• мускулни спазми

• неволеви движения на очите

• световъртеж, мигрена и  шум в ушите

Епизодичната атаксия обикновено се развива за първи път през юношеските години. Епизодите могат да продължат от няколко минути до часове и най-често са резултат от определени фактори, като внезапно движение, стрес, упражнения, кофеин или алкохол. Симптомите могат да изчезнат с напредване на възрастта, въпреки че понякога състоянието постепенно се влошава с течение на времето. Чрез лекарства най-често се контролират пристъпите, а продължителността на живота обикновено е нормална.

Съществуват и редица други по-редки видове атаксия, които са склонни да имат подобни симптоми на споменатите по-горе. 

Диагностика на атаксия

Ако симптомите ви показват, че може да сте придобили атаксия в резултат на сериозно основно заболяване, вероятно ще бъдете незабавно приети в най-близката болница.

В противен случай ще бъдете насочени към невролог, който ще ви направи необходимите медицински изследвания. На първо време генетичното изследване, което включва вземане на кръвна проба и изследване на ДНК в нея за всяка генетична мутация, за която е известно, че причинява атаксия. В момента тестовете могат да открият мутациите, отговорни за атаксията на Фридрих, атаксия-телангиектазия и повечето спиноцеребеларни атаксии.

Сканирането на мозъка може да се използва за проверка на физически аномалии в мозъка, които биха могли да бъдат причинени от определени видове наследствена атаксия. То може да покаже и други проблеми, които са в състояние да засегнат мозъка, като например мозъчен тумор.

Някои от другите тестове, които може да се наложи да направите, за да диагностицирате атаксията и да определите тежестта и са:

• лумбална пункция 

• изследвания на нервната проводимост и електромиография

• видеофлуороскопия

• електрокардиограма

• ехокардиограма 

Терапия при атаксия

Лечението, което ще ви бъде назначено, зависи от вида атаксия, който имате. Понякога е възможно да се лекува основната причина за състоянието, така че то да се подобри или да спре влошаването си, но в повечето случаи това не е възможно и ще ви бъде наложена терапия за облекчаване на симптомите.

Логопедична и езикова терапия

Логопедът ще може да помогне с два от най-често срещаните симптоми на атаксия - неясна реч (дизартрия) и проблеми с преглъщането (дисфагия).

Рехабилитация при атаксия

Ако имате атаксия,  физическата терапия може да ви помогне да поддържате функцията на ръцете и краката си и да предотврати отслабването или заклещването на мускулите ви в едно положение (контрактури). Физиотерапевт ще може да ви научи на редица физически упражнения, които да правите ежедневно, за да укрепите и разтегнете мускулите си. Той също така ще ви препоръча помощни средства за ходене, които да ви помогнат да се придвижвате.

Трудова терапия

Целта на трудовата терапия е да ви научи как да се адаптирате към постепенната загуба на мобилност и да развиете нови умения, които можете да използвате за извършване на ежедневни дейности.

Мускулни проблеми

Ако изпитвате мускулни спазми, крампи и скованост, може да се използват мускулни релаксанти като баклофен или тизанидин, за да се контролират тези симптоми. Ако тези методи не са ефективни, може да се направи инжекция с ботулинов токсин. Това действа чрез блокиране на сигналите от мозъка ви до засегнатите мускули. Ефектите от инжекцията обикновено траят до 3 месеца.

Лечение на координационни нарушения

Тук ще ви бъдат представени упражненията за подобряване на двигателната активност, координацията и стабилността, с помощта на които  ще се почувствате по-сигурни.

Проблеми с пикочния мехур

Проблеми с пикочния мехур, като например позиви за уриниране или уринарна инконтиненция, понякога засягат хора със заболяването.

В някои случаи проблемите с пикочния мехур могат да бъдат контролирани с помощта на редица техники за самообслужване, като например ограничаване на приема на течности през деня, планиране на редовни посещения до тоалетната и избягване на напитки, за които е известно, че стимулират производството на урина, като кофеин и алкохол. Може също така да бъде изписан определен медикамент за целта.

Проблеми с очите

Проблемите с очите са често срещани. Осцилопсията е очен проблем, причинен от неволно движение на очите от едната страна на другата или нагоре и надолу. Тя може да причини зрителни нарушения, затруднявайки задачи като четене. Понякога това се лекува с лекарства като габапентин, за да се контролират мускулите, които движат очите. Някои хора с атаксия изпитват двойно виждане , при което виждат две изображения на един и същ обект. Възможно е това да се лекува чрез прикрепване на клиновидно парче стъкло или пластмаса, наречено призма, към очилата.

Умора

Много хора с неврологични състояния като атаксия съобщават за чувство на изключителна умора и летаргия (липса на енергия). Смята се, че това е отчасти причинено от нарушен сън и физическите усилия, необходими за справяне със загубата на координация. Физиотерапевт може да ви помогне да увеличите нивата си на издръжливост, а ерготерапевт може да ви посъветва как да адаптирате ежедневните си дейности, за да се справите по-добре с умората.

Ще ви бъде назначено лечение и ако имате нервна болка, кардиомиопатия, депресия.

Ако придобитата атаксия е причинена от сериозно мозъчно увреждане, като например увреждане от инсулт  или тежка травма на главата, може да не е възможно да се подобри състоянието. В такъв случай, гореспоменатите лечения могат да се използват за контролиране на симптомите.

Понякога лекарите назначават терапия с вибрации. Обикновено се прилага върху определени части на тялото с цел да се подобри кръвообращението и сетивността. 

Използва се също така и техниката на Александър – това е метод, който ви помага да подобрите баланса на тялото си. При него човек се учи да използва точно необходимото усилие за определено движение, което пък осигурява повече енергия и за останалите ежедневни дейности.

Можете да срещнете и случаи, в които се прилага успешно и Аюрведа за подобряване на симптомите. 

Профилактика на атаксия

Има някои предотвратими причини. Повечето от тях обаче се случват непредсказуемо, така че не можете да ги избегнете.

Следните причини обикновено, но не винаги, могат да бъдат предотвратени:

• Алкохолна интоксикация (пиянство). Можете да избегнете атаксия, причинена от това, като пиете умерено или изобщо не пиете. 

• Сътресения и травматични мозъчни наранявания. Носенето на каски и предпазни средства (при някои видове спорт) може да намали риска от наранявания на мозъка, в резултат на които да се развие заболяването.

• Лекарства (с рецепта и за развлечение, особено лекарства за епилепсия и депресия). Избягването на наркотици за развлечение е един от начините да се избегне атаксия от тях. Помнете обаче, че ако имате атаксия от предписано лекарство, не трябва да спирате приема му, без първо да се консултирате с вашия лекар. 

• Умора и стрес. Достатъчният сън е ключов начин за избягване на атаксия, свързана с умората. Управлението на стреса също е важно.

• Да избягвате вдишване на вещества като толуен, бензин, лепило, спрей боя и други инхаланти, както и токсичното излагане на вещества като живак и олово.

• Лечението на инфекции, особено на ушни възпаления (които могат да нарушат чувството ви за равновесие), е ключов начин за предотвратяване на атаксията, която засяга ушите, нервната система или мозъка.

• Достигане и поддържане на здравословно тегло. Много състояния, които засягат мозъчното кръвообращение, особено инсулт, са свързани с теглото и физическото здраве. Грижата за физическото ви здраве понякога може да предотврати или поне да забави развитието на това състояние.

• Недостиг на витамини (като ниски нива на витамин B12). Здравословното хранене може да ви помогне да избегнете хранителни дефицити, които водят до атаксия.

Живот с атаксия

Независимо от вида и сериозността на състоянието, ранната диагностика е определяща за правилното овладяване на проблема. В някои случаи справянето с това заболяване изисква единствено отстраняване на първопричината, докато в други се налага комбинирано лечение – медикаманти плюс различни форми на рехабилитация. По този начин се подобрява качеството на живот. Не е невъзможно да живеете с това заболяване, затова е добре да се информирате правилно за него и да имате положителна нагласа. Въпреки, че понякога е необратимо, правилният подход забавя развитието му и запазва оптимално качеството на живот.

Запомнете - колкото по-рано след установяване на диагнозата, започнете с терапията, толкова по-положителен и сигурен може да е резултатът.