Автоимунните заболявания са разнообразна група състояния, характеризиращи се с нарушена реактивност на лимфоцитите (В-клетките и Т-клетките). Тези заболявания се срещат широко и засягат хора от всички възрасти, особено жени. През последните десетилетия се наблюдава значително повишение на честотата им.
Какво представляват автоимунните заболявания?
В здрава имунна система специализираните лимфоцитни клетки (В и Т) и протеини (като антитела) защитават тялото от бактерии и вируси. При автоимунните заболявания обаче този защитен механизъм не функционира правилно, което кара имунната система погрешно да атакува нормалните клетки и тъкани, сякаш са чужди.
Кой може да развие автоимунно заболяване?
Значителна част от хората от всички възрасти и етнически групи в световен мащаб са засегнати от автоимунно заболяване. Въпреки че специфичните нива на разпространение варират в зависимост от вида на заболяването и географския регион, автоимунните заболявания като цяло се признават за разпространени и с нарастваща честота. Съотношението жени мъже е изчислено, че е 3:1 или по-високо. Някои заболявания, като системен лупус еритематозус и тиреоидит на Хашимото, често се проявяват през репродуктивните години. Автоимунните заболявания обаче могат да засегнат и деца и възрастни хора. Съществуват географски вариации в разпространението на автоимунни заболявания, повлияни от генетични фактори, фактори на околната среда (като инфекциозни агенти и диета) и достъп до здравни грижи. Например, множествената склероза е по-разпространена в умерените райони в сравнение с тропическите райони.
Фактори, влияещи върху развитието на автоимунно заболяване
Като цяло, автоимунното заболяване е резултат от взаимодействието между генетична предразположеност и фактори на околната среда.
Генетични и епигенетични фактори
Генетичната предразположеност към развитие на автоимунно заболяване е сложна и може да включва множество гени, които регулират функцията на имунните клетъчни популации. По-рядко този тип заболяване може да е резултат от мутации в един ген, които засягат ключови регулаторни пътища. Повечето автоимунни заболявания са полигенни, което означава, че включват множество генетични фактори, които взаимодействат както помежду си, така и с факторите на околната среда, за да определят предразположеността към заболяването.
Епигенетичните промени (модификации на ДНК, които засягат генната експресия, без да променят самата ДНК последователност) също могат да повлияят на податливостта към автоимунни заболявания, като регулират начина, по който имунните клетки реагират на факторите от околната среда.
Фактори на околната среда
Факторите на околната среда играят решаваща роля в развитието на имунна дисрегулация. Те могат да включват: инфекции, хранителни фактори, токсини, стрес и микробиом. Вирусните или бактериалните инфекции са известни причини за много автоимунни заболявания. Например, инфекцията с вируса на Епщайн-Бар е свързана с повишен риск от развитие на множествена склероза.
Някои хранителни компоненти, като глутен при цьолиакия или йод при автоимунни заболявания на щитовидната жлеза, могат да задействат имунни отговори при чувствителни индивиди.
Замърсители на околната среда като цигарен дим, промишлени химикали и тежки метали могат да допринесат за автоимунни заболявания, като насърчават възпалението и оксидативния стрес.
Психологическият стрес е замесен в обострянето на автоимунните заболявания чрез ефектите си върху имунната функция и възпалението.
Промените в състава на чревната микробиота са свързани с автоимунни заболявания, което предполага роля на микробиома в модулирането на имунните отговори.
Хормонални влияния
Проучване на Пакистански учени показва, че половите хормони като естроген и тестостерон, могат да модулират имунните отговори и да повлияят на разпространението и тежестта на автоимунните заболявания.
Видове автоимунни заболявания
До момента има установени повече от 100 различни автоимунни заболявания. Те могат да засегнат почти всяка тъкан или орган в тялото ви, в зависимост от това къде имунната ви система не функционира правилно. Едни от най-често срещаните са, както следва:
Засягащи ставите и мускулите: Ревматоиден артрит, Лупус, Миозит.
Засягащи кожата и кръвоносните съдове: Синдром на Сьогрен, Псориазис, Псориатичен артрит, Дерматомиозит, Склеродермия, Васкулит, Ревматоиден васкулит, Уртикариален васкулит, Витилиго.
Засягащи храносмилателната система: Болест на Крон, Цьолиакия, Улцерозен колит, Автоимунен гастрит.
Засягащи ендокринната система: Диабет тип 1, Болест на Адисон, Тиреоидит на Хашимото, Болест на Грейвс.
Засягащи нервната система: Множествена склероза, Миастения гравис, Синдром на Гилен-Баре, Хронична възпалителна демиелинизираща полиневропатия.
Какви са симптомите на автоимунни заболявания?
Автоимунните заболявания могат да причинят широк спектър от симптоми. Те могат да засегнат цялото тяло. Един от най-характерните за всички автоимунни заболявания симптом е умората. Състояния, които засягат мускулите, могат да причинят мускулна слабост. Може също да имате болки в ставите, подуване или скованост, ако имате заболяване като ревматоиден артрит.
Диабет тип 1 причинява висока кръвна захар (хипергликемия).
Някои автоимунни заболявания засягат зрението ви.
Много автоимунни заболявания причиняват възпаление, което може да включва: чувство за топлина или горещина; промяна в цвета или зачервяване на кожата; подуване; болка.
При редица заболявания се наблюдават повтарящи се симптоми, които се появяват и отшумяват. Тези епизоди се наричат пристъпи или атаки. Уведомете вашия лекар, ако изпитвате симптоми, които сякаш се повтарят - особено ако определени физически дейности, часове на деня, храни или напитки или нещо друго ги прави забележимо по-обострени. Посетете медицински специалист, ако забележите нови симптоми, които не можете да обясните, особено ако не се чувствате добре по-често от обикновено.
Как се диагностицират?
Диагностицирането на автоимунните заболявания може да бъде трудно поради разнообразието им и припокриването на симптомите с други състояния. Диагнозата обикновено включва комбинация от клинична оценка, лабораторни изследвания и понякога образни изследвания:
Клиничната оценка включва обстойна медицинска анамнеза и физически преглед, които са от решаващо значение за идентифициране на симптоми, предполагащи автоимунни заболявания, и за оценка на тяхното въздействие върху различни органи.
Лабораторната диагностика включва тестване за специфични автоантитела, като например изследване на антинуклеарни антитела при системен лупус еритематозус и антитиропероксидазни антитела при тиреоидит на Хашимото, което може да помогне за потвърждаване на наличието на автоимунни процеси. Освен това, измерването на маркери като С-реактивен протеин (CRP) и скорост на утаяване на еритроцитите (СУЕ) може да покаже наличието и тежестта на възпалението, а аномалии като анемия или левкопения могат да присъстват при автоимунни заболявания. Използват се и специфични за органите тестове и в зависимост от предполагаемото заболяване могат да се проведат специфични тестове, като например тестове за функцията на щитовидната жлеза при автоимунни заболявания на щитовидната жлеза или тестове за функцията на черния дроб при автоимунен хепатит.
Допълнителните диагностични техники включват образни тестове, полезни за оценка на увреждането на ставите при заболявания като ревматоиден артрит. По този начин, ултразвукът може да се използва за оценка на възпалението на ставите. Освен това, компютърната томография и чдрено-магнитния резонанс (ЯМР) предоставят подробни изображения на вътрешни органи и тъкани, полезни при диагностициране на състояния като системна склероза, засягаща белите дробове или бъбреците. От друга страна, в някои случаи може да е необходима тъканна биопсия, като например при автоимунен панкреатит, за да се потвърди диагнозата и да се оцени степента на увреждане на тъканите.
Много автоимунни заболявания обаче се проявяват с неспецифични симптоми, които могат да имитират други състояния, което води до забавяне на диагнозата. Някои пациенти могат да проявяват характеристики на множество автоимунни заболявания едновременно, което усложнява диагностичния процес. Симптомите могат да варират значително между отделните индивиди и могат да се променят с течение на времето, което прави диагнозата трудна. Като цяло, диагностицирането на автоимунни заболявания изисква цялостен подход, който взема предвид клиничните симптоми, лабораторните тестове за автоантитела и маркери на възпаление, както и образните изследвания, когато е необходимо. Ранната диагноза е от решаващо значение за започване на подходящо лечение и минимизиране на прогресията на заболяването и усложненията при пациенти с автоимунни заболявания. Продължаващите изследвания на диагностичните биомаркери и образните техники имат за цел да подобрят точността и ефективността при диагностицирането на тези сложни и хетерогенни състояния.
Можете ли да се предпазите автоимунни заболявания?
Тъй като няма еднозначна причина за развитието на автоимунните заболявания и те за съвкупност от много фактори, е възможно е да няма начин за предотвратяване им.
Могат ли автоимунните заболявания да бъдат излекувани?
До този момент няма терапия, която напълно да излекува автоимунните заболявания. Тези състояния обикновено продължават през целия ви живот. С подходящи поддържащи лечения някои автоимунни заболявания навлизат в ремисия, дълъг период от време между обострянията на симптомите.
Точно както голямото разнообразие от симптоми, които причиняват тези заболявания, така и лечението, от което се нуждаете, зависи от състоянието ви. Имунната система, генетиката и околната среда на всеки човек са различни. Това означава, че лечението трябва да е съобразено индивидуално за всеки човек. Най-често прилаганите медикаменти включват аналгетици и нестероидни противовъзпалителни средства, имуносупресори - антиревматични лекарства, биологични агенти и глюкокортикоиди. Ако заболяването се диагностицира рано, основната цел на лечението е ремисия без активно възпаление и без функционално влошаване. Други средства са прилагането на физиотерапия, интравенозни имуноглобулинови инфузии. Хората с диабет тип 1 се нуждаят от инсулинова терапия, а хората с цьолиакия трябва да спазват безглутенова диета.
Кога трябва да потърсим лекар?
Посетете медицински специалист, ако изпитвате нови или влошаващи се симптоми, които не можете да обясните, особено ако те влияят на способността ви да извършвате всички обичайни дейности. Ако вече ви е поставена диагноза автоимунно заболяване, уведомете вашия лекар, ако смятате, че лечението ви не работи толкова добре, колкото преди, или ако симптомите се повтарят по-често.
Източници:
Pisetsky, D. S. (2023). Pathogenesis of autoimmune disease. Nature Reviews Nephrology, 19(8), 509-524.
Miller, F. W. (2023). The increasing prevalence of autoimmunity and autoimmune diseases: an urgent call to action for improved understanding, diagnosis, treatment, and prevention. Current opinion in immunology, 80, 102266.
Konforte, D., Diamandis, E. P., van Venrooij, W. J., Lories, R., & Ward, M. M. (2012). Autoimmune diseases: early diagnosis and new treatment strategies. Clinical chemistry, 58(11), 1510-1514.
Albarbar, B., & Aga, H. (2024). A review on autoimmune diseases: recent advances and future perspectives. AlQalam Journal of Medical and Applied Sciences, 718-729.
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21624-autoimmune-diseases
Assad, S., Khan, H. H., Ghazanfar, H., Khan, Z. H., Mansoor, S., Rahman, M. A., Khan, G. H., Zafar, B., Tariq, U., & Malik, S. A. (2017). Role of Sex Hormone Levels and Psychological Stress in the Pathogenesis of Autoimmune Diseases. Cureus, 9(6), e1315. https://doi.org/10.7759/cureus.1315
Chauhan, R., Raina, V., & Nandi, S. P. (2019). Prevalence of autoimmune diseases and its challenges in diagnosis. Critical Reviews™ in Immunology, 39(3).
Lenti, M. V., Rossi, C. M., Melazzini, F., Gastaldi, M., Bugatti, S., Rotondi, M., ... & Di Sabatino, A. (2022). Seronegative autoimmune diseases: a challenging diagnosis. Autoimmunity reviews, 21(9), 103143.
Yang, M., Yi, P., Jiang, J., Zhao, M., Wu, H., & Lu, Q. (2023). Dysregulated translational factors and epigenetic regulations orchestrate in B cells contributing to autoimmune diseases. International Reviews of Immunology, 42(1), 1-25.
Shukla, S. K., Singh, G., Ahmad, S., & Pant, P. (2018). Infections, genetic and environmental factors in pathogenesis of autoimmune thyroid diseases. Microbial pathogenesis, 116, 279-288.
Коментари (0)
Нов коментар