17 април- Световен ден на хемофилията

От 1989 година насам в цял свят ежегодно се отбелязва Световният ден на хемофилията на 17-ти април. Този ден със сигурност е от голямо значение, за да сме достатъчно информирани относно това състояние и същевременно толерантни към хората, сблъскали се с него. В развитите страни качеството на живот на болните и най-вече на децата с хемофилия се поставя на първо място, като в него се включват всякакви грижи за подобряване на ежедневието на тези хора- психотерапия, физикална терапия, нормален социален живот

Основни факти за хемофилията

Хемофилия A, хемофилия В и болестта на фон Вилебранд представляват 95-97% от всички ННК (наследствени нарушения на кръвосъсирването), докато останалата част са обединени в подгрупа, наречена редки нарушения на кръвосъсирването.

Хемофилията е рядко, най-често генетично нарушение на кръвосъсирването, при което има ниски нива на един от основните фактори на съсирването- фактор VIII (хемофилия А) или фактор IX (хемофилия B). Тези фактори представляват  протеини, благодарение на които кръвта се съсирва при нараняване. Когато нивата на фактора са много ниски, се появяват проблеми с кръвосъсирването.

Много разпространено е твърдението, че това състояние засяга изключително мъжете и че жените едва ли не, не се сблъскват с него. Истината- жените също страдат от това нарушение, но по-рядко. Изследвания показват, че 1 на 100 жени има нарушения на кръвосъсирването, но съществуват и не малко не диагностицирани пациенти, поради липса на достатъчно информация. Във връзка с физиологичните особености, които са характерни за жените, при подрастващите момичета и жени се наблюдават гинекологични кръвоизливи, които в по-голямата си част не се определят като ненормални и така много жени остават недиагностицирани. Не малко жени не споделят за проблемите си и не отиват на лекар, като същевременно виждат, че нещо не е наред и страдат. В много европейски страни все още се разработват програми за повишаване на осведомеността, така че тези жени да бъдат правилно диагностицирани и съответно лекувани.

Симптоми

При леките форми, единствена проява може да бъде по-продължително кървене след операция, вадене на зъб или тежки наранявания.

При умерените и тежките форми на хемофилия, често налице са:

• кръвоизливи по кожата- образуване на синини и хематоми след леко натъртване, удар, травма. По-големите хематоми могат да предизвикат сериозна болка, засягане на прилежащи нерви с развитие на парези и др.
• ставни кръвоизливи- започват с усещане за напрежение и парене в съответната става, последвано от болка. Обикновено са засегнати големите стави- лакътни, коленни и глезенни стави, като съществува риск от сериозно увреждане и дори обездвижване на ставата.
• хематурия- наличие на кръв в урината
• кръвотечение от носа- спонтанно, често и трудно спиращо
• кървене от стомашно-чревния тракт- симптомите тук са кръв в изпражненията, повръщане на кървенисти материи
• мозъчен кръвоизлив- характерен за най-тежките форми на хемофилия с възможност да настъпи след удар или травма в областта на главата. Клиничната картина се състои в продължително и силно главоболие, сънливост, световъртеж, загуба на съзнание, зрителни нарушения, гърчове.

Характерни симптоми при жените

• Освен гореизброените, при жените се проявяват и други симптоми. Сред тях могат да са:
• по-тежки и по-дълги менструални течения, които не са никак безобидни, тъй като причиняват слабост и умора, както и дефицит на желязо
• развитие на хеморагични кисти на яйчниците в периода на овулация, което увеличава риска от вътрешно кървене, което понякога може да бъде животозастрашаващо
• наличие на ендометриоза- характерна за жените с нарушения на кръвосъсирването
• по-чести, тежки и нередовни менструални кръвотечения по време на перименопаузата. Това от своя страна може да доведе до фибрози, полипи и др.

Хемофилията, както и други нарушения на кръвосъсирването, могат да бъдат установени в началото на бременността, затова прегледите и изследванията са абсолютно задължителни. Генетично консултиране относно рисковете от раждане на засегнато дете са особено важни, при наличие на болни роднини. Основният риск тук е следродилният кръвоизлив, който може да бъде намален с подходящо лечение.

Лечение

За жалост липсва дефинитивно лечение на хемофилията. Основното лечение включва т.нар. заместителна терапия с парентерално приложение на коагулационния фактор, който липсва или е в много ниски нива. За целта се използват пречистени препарати, получени от донорска кръв или от специално отгледани за тази цел животни. Лекарствата обикновено се прилагат интравенозно, но са разработени и такива за подкожна апликация за улеснение на пациентите. В близко бъдеще се говори за въвеждане на генна терапия като алтернатива на лечение.

И тук, както при останалите болести, има нещо много важно, което всеки от нас може да направи и то е да бъде толерантен и помагащ на болните около себе си. Хемофилията не е заразна болест, не е нещо, което прихващаме поради лоша хигиена или безотговорност, за нея няма и ваксина. Тя не е и смъртоносна, ако реагираме навреме. Затова е добре да сме единни, да подхождаме с разбиране и винаги да имаме едно наум при по-обилно кървене, било то наше, на брат, родител или приятел и да подсещаме тези хора да бъдат отговорни, като редовно ходят на профилактични прегледи, както и на прегледи дори при най-малката необходимост, защото понякога се оказва, че с времето тя може да стане твърде голяма или вече да е късно.